Recherche sur la Trisomie 21 : dépôt d'un brevet

Limiter le déficit intellectuel

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ROME, vendredi 25 novembre 2011 (ZENIT.org) – La Fondation Jérôme Lejeune vient de déposer un brevet pour une famille « d'inhibiteurs enzymatiques » visant à limiter le déficit intellectuel au cours de la trisomie 21, annonce sa synthèse de presse : « Gènéthique ».

Ces molécules sont susceptibles d'inhiber la cystathionine bêta-synthase (CBS), enzyme considérée  responsable de ce déficit. L'essai sur l'animal, en l'occurrence un programme de tests sur un modèle murin, commencera très prochainement. Henri Bléhaut, Directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune explique que "le dépôt de brevet suivi d'une  preuve de concept [nous] permettra de fournir la molécule à un industriel".

Dans les années 1975, le Pr Lejeune (1926-1994), scientifique de renom, avait établi un parallèle entre les symptômes des patients atteints d'homocystinurie et ceux des porteurs de trisomie 21, tous deux souffrants d'une déficience intellectuelle et d'une mutation  du gène CBS.

Le Pr Lejeune avait eu l'intuition suivante : puisque l'homocystinurie  est associée à une sous-expression du gène CBS, peut-être ce gène se trouve-t-il surexprimé au cours de la trisomie 21 avec, donc, un excès de l'enzyme pour laquelle il code.  Cette hypothèse fut confirmée en 1984 Il s'agissait alors de trouver un inhibiteur enzymatique de la CBS. 

Depuis 2004, 200 000 molécules ont été testé par les chercheurs, avant d'aboutir récemment à cette famille de molécule efficace qui semble "active,  de faible toxicité, de solubilité satisfaisante", avec un profil qui laisse présager "un passage de la barrière hémato-méningée".

Le Directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune est convaincu qu'il sera un jour possible de soigner les personnes trisomiques : "Il faut arriver à agir sur les gènes clefs de l'affection et il y a peu à faire pour améliorer la situation de façon  conséquente."

Il ajoute : "Alors que nous disposons maintenant de possibilité de diagnostic prénatal très précoces, si on ne cherche pas à traiter la trisomie 21, dans 1 000 ans nous en serons toujours au même point".

Source : Le Quotidien du Médecin (Dr Guy Benzadon ) 21/11/11