Implicazioni scientifiche ed etiche delle diagnosi prenatali

Intervista al dottor Carlo Bellieni

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SIENA, venerdì, 10 dicembre 2004 (ZENIT.org).- Le diagnosi prenatali rappresentano sicuramente un grande progresso, esse infatti permettono di conoscere e migliorare lo stato di salute delle mamme e dei bambini.



A sostenerlo è il dottor Carlo Bellieni, neonatologo del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, in questa intervista rilasciata a ZENIT, il quale sottolinea però che come tante altre innovazione scientifiche e tecnologiche, certe conoscenze possono essere utilizzate per fini eugenetici finalizzati alla selezione dei bambini piuttosto che alla cura delle eventuali malattie.

Cos’è la diagnosi prenatale?

Bellieni: E’ il modo di conoscere le condizioni di salute del feto. Può essere fatta in modo invasivo con prelievo di materiale fetale (sangue, villi coriali, liquido amniotico) o non invasivo. In quest’ultimo caso si può fare analizzando il sangue materno o eseguendo esami strumentali quali le ecografie fetali. Il prelievo di villi coriali usualmente si fa nel primo trimestre, mentre l’amniocentesi, più frequentemente si fa nel secondo.

Nell’interesse di chi è fatta?

Bellieni: Giusta domanda: la diagnosi prenatale è utilissima per poter determinare un buon numero di patologie fetali: molte di queste possono essere curate, alcune addirittura prima della nascita. Ma la diagnosi prenatale può anche essere usata a scopo selettivo, recentemente anche nella forma di diagnosi pre-impianto.

In quest’ultimo caso, viene attuata nella fecondazione in vitro, prima di inserire i feti “adatti” in utero. C’è chi suggerisce che questa diagnosi possa essere fatta non solo per determinare patologie maggiori, ma anche tratti secondari, quali il sesso.

Dunque si deve distinguere una diagnosi prenatale fatta nell’interesse di tutti i soggetti (embrione-feto e madre) e una che invece considera solo gli interessi di chi è già nato.

L’amniocentesi è un esame sempre più diffuso

Bellieni: Nei 35 anni da quando Jacobson e Barten riportarono i primi 56 casi di amniocentesi, il numero di amniocentesi è aumentato progressivamente. Recentemente si sta cercando di superare la necessità degli esami invasivi in gravidanza, per il rischio di abortività che comportano.

E’ un rischio trascurabile?

Bellieni: Un recente studio di Seeds sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology del 2004 riporta un tasso di abortività dello 0.6%. Se si considera che nel 2003 in Italia sono state eseguite circa 100.000 amniocentesi, ne consegue, stando a questi dati, che più di 500 gravidanze normali e volute non sono giunte fino alla nascita a causa di questa tecnica, con conseguente trauma per la donna. Non è un dato trascurabile, nonostante che gli operatori siano estremamente scrupolosi e abili.

Come vivono le donne la scelta di eseguire un’amniocentesi?

Bellieni: Scrive a questo proposito LC Stranc sul Lancet (1997): “Quando sia il prelievo di villi coriali (CVS) che l’amniocentesi del secondo trimestre non sono controindicate, la preferenza della donna o la procedura che le dà il maggior grado di sicurezza sono il fattore decisivo. Questa distinzione è importante perché il parere della donna può essere indipendente dall’entità del rischio: alcune donne vogliono un test precoce incuranti sia dell’alto rischio di complicazioni correlate alla procedura, o alla relazione di quel rischio con la possibilità di un’anomalia del feto. Evans e colleghi riportano che donne più attempate e con maggior livello di istruzione e con minor numero di gravidanze e parti precedenti sceglievano maggiormente CVS rispetto all’amniocentesi”.

Non sono quindi da sottovalutare i rischi psicologici della ricerca della perfezione del nascituro, cui sono legate le aspettative eccessive dei genitori.

Bellieni: E’ vero! Scriveva nel 1996 la pediatra francese Vial su Archives de Pédiatrie: “Ogni esplorazione fetale non abituale, in particolare la realizzazione di un cariotipo, provoca, soprattutto nella madre, una vera ‘interruzione’ della relazione col bambino che porta, che non finirà se non con il risultato di normalità. I genitori descrivono quasi tutti queste ‘sospensioni’ del loro progetto, che si manifesta con l’arresto di ogni preparazione materiale della nascita, ma anche con un distacco transitorio da questo bambino sospettato di non dover sopravvivere, nella preoccupazione di ‘non attaccarsi inutilmente’. Alla minima anomalia, il sospetto portato sulla qualità del bambino, il dubbio sulla sua integrità presente e soprattutto futura, inducono nei genitori una reazione di rigetto, un desiderio di morte, spesso del tutto sproporzionato con la gravità reale. Questi sentimenti mettono in pericolo grave l’attaccamento, fino ad un vero e proprio ‘lutto anticipato’, che, se il bambino sopravvive, lascerà una traccia indelebile. Si corregge più facilmente una diagnosi che una rappresentazione psichica”.

Lei ha parlato in altre occasioni di diritto alla privacy del feto: cosa intende dire?

Bellieni: Intendo che il feto è un soggetto che ha diritto di non-interferenza con la sua sfera più intima. Anche l’Organizzazione mondiale della Sanità nel 1998 ha raccomandato che la diagnosi prenatale venga fatta esclusivamente nell’interesse del feto e non per soddisfare la curiosità dei genitori.

Il Comitato nazionale italiano di Bioetica mette in guardia rispetto all’eccesso di intromissione nel patrimonio cromosomico fetale, prefigurando un’intromissione nella privacy dell’individuo, in particolare allorché si vadano a scrutare delle malattie non letali e magari ad esordio tardivo: “La capacità di predire - attraverso l'analisi del genoma in epoca prenatale o della costituzione genetica di individui adulti - che un soggetto si ammalerà di una determinata malattia, o di accertare che, pur privo di specifiche patologie, è comunque predisposto a contrarle, può anche comportare un costo elevato in termini psicologici e sociali. È infatti possibile sottoporre l'individuo a discriminazioni in vari ambiti della sua vita quotidiana (sul lavoro, come da parte di società assicuratrici, o addirittura del proprio partner), spesso soltanto sulla base di una maggiore probabilità, ma non della certezza, che un giorno egli possa ammalarsi. Si pone pertanto la necessità di proteggerlo da un cattivo uso delle informazioni genetiche, tale da condurre a comportamenti collettivi discriminanti e limitativi, a qualsiasi livello, dei diritti fondamentali della persona”.

Anche a proposito delle ecografie ci sono delle novità

Bellieni: Dobbiamo essere chiari: le ecografie sono assolutamente sicure e non dannose; inoltre possono portare utili informazioni nell’interesse della madre e del feto. Non banalizziamole, però, come nulla va banalizzato in medicina.

Nel 2004 la Food and Drug Administration ha messo in guardia dall’eccesso dei video registrati per ‘ricordo’. Si consideri che molti studi internazionali raccomandano un’ecografia nel corso della gravidanza. In Italia e in Francia il numero è anche più alto delle 3 che vengono normalmente consigliate.

Cosa dire in conclusione?

Bellieni: Che la diagnostica prenatale troppo spesso viene vissuta nell’ambito di un’ansia della gravidanza ormai molto diffusa, che nasce dall’idea della ‘ricerca del figlio-perfetto’, dato che ormai l’idea che la gravidanza possa finire in maniera differente dalla perfezione “semplicemente non è concessa alle donne”.

La diagnostica prenatale invasiva, poi, è uno strumento che va usato con attenzione. In primo luogo conoscendone rischi e indicazioni reali e non offrendolo o richiedendolo come un esame di routine.

In secondo luogo sapendo che purtroppo non può dare nemmeno la tanto agognata certezza di assenza di patologia fetale, essendo tante e di varia natura le patologie cui una gravidanza può andare incontro.

La gravidanza deve essere fatta uscire dalla morsa dell’ansia e alla diagnostica prenatale va ridato il suo ruolo di coadiutore di un processo mentale ed emotivo, e non di obbligatorietà a fini sociali.